Elke verandering van het aantal of de structuur van de chromosomen. Een chromosoom is een structuur die bestaat uit DNA. Elk chromosoom heeft een andere vorm. De kern van al onze cellen bevat 23 paar chromosomen, waarvan mannen en vrouwen er 22 gemeen hebben. De overige twee chromosomen zijn de geslachtschromosomen. Bij de vrouw vormen ze een paar: de X-chromosomen. Bij de man verschillen ze: mannen hebben een X-chromosoom en een korter Y-chromosoom.