Test de Guthrie : pour dépister les maladies « invisibles

Qu'est-ce que c'est?

Le test de Guthrie est un dépistage néonatal proposé dès la naissance de l’enfant. Il vise à identifier certaines affections invisibles à la naissance mais qui peuvent avoir de lourdes conséquences (retard mental, troubles psychomoteurs profonds…) chez les enfants si elles ne sont pas rapidement prises en charge. Ces affections sont des anomalies congénitales métaboliques ou endocriniennes pour lesquelles il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge appropriée peut améliorer la survie des enfants atteints.

Une analyse de sang

Entre le 3^e et le 5^e jour de vie du bébé, quelques gouttes de sang sont prélevées par piqûre au talon, au dos de la main ou dans la veine du bras. Elles sont ensuite déposées sur un papier buvard (appelé carte de Guthrie). Ce papier est mis à sécher et est ensuite envoyé au laboratoire où seront effectuées gratuitement les analyses. Si vous n’êtes plus à l’hôpital, pas de panique, le prélèvement peut être réalisé à votre domicile par une sage-femme. Le dépistage n’est pas obligatoire mais est très fortement conseillé.

14 maladies dépistées

Aujourd’hui, en Fédération Wallonie-Bruxelles, le test de Guthrie permet de dépister 14 maladies graves mais rares :

La phénylcétonurie
La leucinose
La tyrosinémie
L’homocystinurie
La galactosémie
L’hypothyroïdie congénitale
L’acidémie méthylmalonique
L’acidémie propionique
L’acidurie glutarique de type I
L’acidémie isovalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase (MADD)
Déficit en acyl-CoA déshydrogenase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
La mucoviscidose (nouveau depuis 2019)

Dépister la surdité

À côté du test de Guthrie, un autre dépistage néonatal est conseillé : le test d’audition. Simple, rapide et totalement indolore, ce test permet de vérifier si votre enfant entend bien. Dès le troisième jour de vie du bébé, une personne formée place délicatement une sonde, protégée d’un embout doux, dans l’oreille du bébé pendant qu’il dort. En quelques minutes, l’appareil fournit une réponse. Si celle-ci est normale, l’enfant entend bien. Dans le cas contraire, pas de panique, un deuxième examen est réalisé le lendemain.

Et après le dépistage ?

Pas de nouvelles du laboratoire ? Bonne nouvelle !
Si, par contre, le prélèvement est positif, le pédiatre vous contactera pour réaliser un prélèvement complémentaire. Si le résultat se confirme, l’enfant est orienté vers des centres de prise en charge de maladies métaboliques ou vers des pédiatres endocrinologues afin de définir un traitement. Chacune des pathologies sera traitée par un régime approprié ou par la prise d’hormones thyroïdiennes (dans le cas d’une hypothyroïdie congénitale par exemple).