Trisomie 21
Anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C’est l’une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes.