Aangeboren chromosomale afwijking die wordt gekenmerkt door een extra chromosoom 21 (dus 3 in plaats van 2). Dat syndroom is zeer typisch: cognitieve achterstand en specifieke morfologische trekken. Trisomie 21 is een van de frequentste genetische aandoeningen (prevalentie 9,2 op de 10.000 levende geboortes).