NIPT: trisomie 21 opsporen zonder risico’s

De klassieke opsporingstest voor trisomie

Al jarenlang kan er bij zwangere vrouwen een test gedaan worden om trisomie 21 op te sporen. Die test kan op twee verschillende manieren het risico bepalen:

Ofwel via een gecombineerde test in het eerste trimester (tussen de elfde en de veertiendeweek amenorroe), met een echografische nekplooimeting en een bepaling van twee placentahormonen in het bloed.
Ofwel in het tweede trimester, via een drievoudige test: een dosisbepaling van drie placentahormonen in het bloed (uitgevoerd tussen de veertiende en de negentiende week amenorroe).

Om het risico op trisomie te bepalen, worden die resultaten gekoppeld aan de leeftijd van de moeder: hoe hoger de leeftijd, hoe hoger het risico dat het kind trisomie 21 heeft. Bij een hoog statistisch risico wordt een amniocentese (vruchtwaterpunctie) uitgevoerd. Bij dit zogenaamde ‘invasieve’ onderzoek wordt er vruchtwater afgenomen om de diagnose te bevestigen.

Maar die ‘klassieke’ screeningmethode kan slechts ongeveer 85 % van alle gevallen van trisomie 21 opsporen. Bovendien bevat ze een hoog percentage valse positieven. Zo geeft de test in 10 % van de gevallen abnormale resultaten, terwijl de baby geen trisomie 21 heeft, maar alleen zijn placenta (die de baby niet kan ‘besmetten’).

NIPT: een nieuwe methode om trisomie 21 op te sporen

Sinds 2013 is er een nieuwe opsporingstest voor trisomie 21 beschikbaar in België. Het gaat om NIPT of ‘niet-invasieve prenatale screening’. Deze test gebeurt via een eenvoudige bloedafname bij de moeder vanaf de twaalfde week amenorroe.

Tijdens de zwangerschap circuleren DNA-fragmenten van de placenta vrij in het bloed van de moeder, vermengd met DNA-fragmenten van de moeder. Een uitlezing (sequentiëring) van die fragmenten kan nagaan uit welke chromosomen ze voortkomen en of er eventueel sprake is van een teveel aan DNA-fragmenten van de chromosomen 21, bovenop het DNA van de moeder. De test houdt geen risico’s in, noch voor de moeder noch voor de baby.

Een revolutionaire stap vooruit

Op het eerste gezicht lijkt die bloedanalyse geen revolutionaire screeningmethode. En toch is NIPT een spectaculaire vooruitgang, aangezien hij een gevoeligheid heeft van 99,9 %. Dat betekent dat op 1000 foetussen met trisomie 21 er 999 gevallen zullen worden opgespoord.

Als de testresultaten abnormaal zijn, moet er een invasief onderzoek (amniocentese) gebeuren om de diagnose te bevestigen. In minder dan 1 % van de gevallen geeft NIPT een vals positief resultaat voor trisomie 21. Dat percentage, dat lager ligt dan dat van de klassieke test, kan het aantal vruchtwaterpuncties – die trouwens een miskraamrisico van ongeveer 1 % inhouden – doen dalen.

Wat zijn de beperkingen van de test?

Verschillende factoren kunnen de nauwkeurigheid en/of de betrouwbaarheid van de test beïnvloeden als de verhouding foetaal en moederlijk DNA abnormaal is (te veel moederlijk DNA of niet genoeg foetaal DNA):

De test wordt te vroeg uitgevoerd: vóór de elfde week amenorroe is er onvoldoende hoeveelheid foetaal DNA aanwezig in het bloed van de moeder.
Het gaat om een meervoudige zwangerschap.
De zwangere vrouw heeft overgewicht.
De zwangere vrouw had of heeft verschillende types kanker (zoals lymfomen).

NIPT is gecontra-indiceerd wanneer de nekplooi groter is dan 35 mm of wanneer er andere echografische afwijkingen zijn opgespoord. Ook een bloedtransfusie, een orgaantransplantatie, stamceltherapie, immunotherapie of radiotherapie in de loop van de drie maanden voor de test vormen een contra-indicatie. In die gevallen is een invasieve test beter geschikt.

NIPT kan trouwens geen monogene aandoeningen opsporen, zoals mucoviscidose.

Welke terugbetaling?

Momenteel betaalt het RIZIV NIPT nog niet terug. De hoge kostprijs van deze test – € 290 – is dus volledig voor rekening van de zwangere vrouw. Vandaar dat NIPT niet systematisch uitgevoerd wordt en heel wat vrouwen nog altijd kiezen voor de klassieke, maar minder betrouwbare screeningtest. Sommige ziekenfondsen dragen bij in de kosten, maar in verschillende mate.

Hoe dan ook zal de test vanaf 1 juli 2017 volledig terugbetaald worden voor vrouwen die een voorkeurregime (verhoogde terugbetaling) genieten. Voor de anderen zal de test maximaal € 8,68 kosten.