Guthrie-test: om ‘onzichtbare’ babyziekten op te sporen.

Wat is het?

De Guthrie-test is een neonatale screening die wordt voorgesteld van bij de geboorte. Doel: bepaalde aandoeningen opsporen die onzichtbaar zijn bij de geboorte, maar wel zware gevolgen kunnen hebben bij kinderen als ze niet snel behandeld worden (mentale achterstand, ernstige psychomotorische stoornissen ...). Die aandoeningen zijn metabolische of endocriene congenitale afwijkingen waarvoor er geen curatieve behandeling bestaat, maar waarbij een geschikte aanpak de overlevingskansen van de jonge patiëntjes wel kan verbeteren.

Een bloedanalyse

Tussen de derde en de vijfde levensdag van de baby worden er enkele bloeddruppels geprikt in de hiel, de handrug of de armader. Die worden vervolgens op vloeipapier (de zogenaamde Guthrie-kaart) gelegd. Dit papier wordt dan gedroogd en vervolgens opgestuurd naar het laboratorium, waar gratis de nodige analyses worden uitgevoerd. Geen paniek als u niet meer in het ziekenhuis bent: de prik kan ook bij u thuis uitgevoerd worden door een vroedvrouw. Screening is niet verplicht, maar wel sterk aan te raden.

12 gescreende ziekten

Vandaag kan de Guthrie-test in Vlaanderen twaalf ernstige, maar zeldzame ziekten opsporen:

Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie (PKU)
Middenlange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of Glutaaracidurie type II (MADD)
Isovaleriaanacidemie (IVA)
Methylmalonacidemie (MMA)
Propionacidemie (PA)
Glutaaracidemie type 1 (GA1)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
Biotinidase deficiëntie (LMCD)
Mucoviscidose

Doofheid opsporen

Naast de Guthrie-test wordt er nog een andere neonatale screening aangeraden: een gehoortest. Deze eenvoudige, snelle en volledig pijnloze test kan nagaan of uw kind goed hoort. Tussen de tweede tot vierde levensweek plaatst een daartoe opgeleide persoon een sonde – beschermd met een zacht opzetstuk – in het oor van de baby, terwijl hij slaapt. Al na enkele minuten geeft het toestel uitsluitsel. Is het resultaat normaal, dan hoort het kind goed, zo niet geen paniek: ’s anderendaags wordt er een tweede onderzoek uitgevoerd.

Wat na de screening?

Geen nieuws van het laboratorium? Goed nieuws!
Is de screening daarentegen positief, dan zal de pediater contact met u opnemen voor een bijkomende test. Wordt het resultaat bevestigd, dan wordt het kind doorverwezen naar een behandelingscentrum voor stofwisselingsziekten of naar pediatrische endocrinologen, om een behandeling uit te werken. Elk van de aandoeningen wordt behandeld met een aangepast dieet of inname van schildklierhormonen (in het geval van congenitale hypothyreoïdie).